PENYAKIT HEMOGLOBIN KOLN DENGAN DEFISENSI BESI

Liana, Phey and Wirawan, Riadi (2011) PENYAKIT HEMOGLOBIN KOLN DENGAN DEFISENSI BESI. In: Buku Program dan Kumpulan Abstrak Pertemuan Ilmiah Tahunan X Perhimpunan Dokter Spesialis Patologi Klinik Indonesia. Perhimpunan Dokter Spesialis Patologi Klinik Indonesia, p. 152.

[img]
Preview
PDF
Download (4Mb) | Preview

    Abstract

    Hemoglobin Koln merupakan hemoglobin unstable yang tergolong kelompok hemoglobin varian. Hemoglobin Koln merupakan hemoglobin varian tersering di dunia yang kelainannya terletak pada asam amino rantai beta posisi 98 yaitu pergantian valin dengan metionin. Keadaan ini menyebabkan ketidakstabilan molekul hemoglobin. Molekul hemoglobin yang terbentuk mudah teroksidasi menjadi methemoglobin yang kemudian akan dipecah menjadi heme (Fe3+) dan globin. Rantai globin akan terdenaturasi dan berpresipitasi membentuk Heinz bodies yang sering menempel pada membran eritrosit. Proses tersebut dipicu oleh infeksi dan mikrosirkulasi lien. Akibatnya terbentuk bite cell yang dapat terlihat pada sediaan hapus darah tepi. Kasus Seorang anak berusia 3 tahun dengan diagnosis anemia. Pemeriksaan darah lengkap didapatkan kadar hemoglobin 10.0 g/dL, hitung eritrosit 6.37 x 106/μL, volume eritrosit rerata 54.2 fl, kandungan hemoglobin eritrosit rerata 15.7 pg, retikulosit 700/μL dengan immature reticulocyte fraction (IRF) 17.7% (normal: 1.4 – 14.6%) dan Ret-He 24.2 pg (normal: > 25 pg). Pada sediaan Wright didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom, sel pensil, bite cells, dan fragmentosit. Pada sediaan New methylene blue terlihat bite cells. Pada elektroforesis hemoglobin ditemukan fraksi tambahan sebesar 4.3%, yang dikenal dengan Hemoglobin Koln. Kadar besi serum, TIBC, dan saturasi transferin adalah 26 μg/dL, 440 μg/dL dan 5.9%, menunjukkan adanya defisiensi besi. Retikulositopenia dengan IRF tinggi menunjukkan adanya eritropoiesis inefektif yang umum ditemukan pada anemia defisiensi besi. Anemia defisiensi besi juga didukung dengan temuan Ret-He < 25 g, anemia mikrositik hipokrom dan sel pensil. Adanya Hemoglobin Koln pada pasien dibuktikan dengan temuan fraksi Hemoglobin Koln dan bite cells. Hemoglobin Koln mempunyai afinitas tinggi terhadap oksigen menyebabkan hipoksia jaringan sehingga memicu produksi eritrosit dan menyebabkan terjadi eritrositosis seperti yang pada ditemukan pada pasien ini. Kami menyarankan pemeriksaan analisis hemoglobin ulang setelah 3 bulan terapi besi dan analisis DNA untuk konfirmasi adanya mutasi pada Hemoglobin Koln. Kesimpulan Kasus tersebut sesuai dengan penyakit Hemoglobin Koln dengan defisiensi besi Kata kunci Bite cells, sel pensil, Hemoglobin Koln

    Item Type: Book Section
    Subjects: R Medicine > RZ Other systems of medicine
    Divisions: Faculty of Medicine > Department of Medicine
    Depositing User: dr Phey Liana
    Date Deposited: 21 Jul 2014 21:18
    Last Modified: 21 Jul 2014 21:18
    URI: http://eprints.unsri.ac.id/id/eprint/4646

    Actions (login required)

    View Item